你们觉得小孩像谁？后悔不知道医生当时问的意思！

@希希cici一年多之前，曾经生下一个可爱的宝宝。 宝宝出生几个月，却查出患有稀有病…来听听她的分享吧！

生产的医院是：下沙邵逸夫宝宝出生日期：2016年6月2号宝宝出生体重：2350g生产方式：顺产生产过程（我的经验与想法）:宝贝，你现在已经1岁多了，妈妈肚子里也多了一个弟弟或者妹妹，再过两个多月就要降生。一直想要写写关于你的故事，就趁现在吧。

15年国庆节的时候，我妈妈和姐姐家女儿从老家来杭州玩，我们在周边痛痛快快地玩了好几天。向来月经都很准的我，本该9月底就来，但假期期间一直推迟，10月5号晚上赶回家之后，就让老公在楼下药店买了验孕棒。第二天一早的晨尿，显著的两条杠，就这样中招了？

当时只跟老公领了结婚证，婚房正在装修，婚礼的日子也还没定。于是当天下午，瞒着我妈，说去建材市场买材料，就直奔妇保了。妇保没有假日门诊，对面的市一也没了号子，又跑去省中医院，在医生下班前抽了血，说是第二天出结果。第二天我乖乖滴哪都不敢去了，老公带着我妈和侄女去逛西湖，然后抽空去取化验单，医院旁边车难停，排队等的时间也久，还要先瞒着我妈。结果我妈当时以为我老公得了什么不治之病......

国庆节暂时瞒了她们，后来检查一切正常，先跟婆婆讲，订了婚期。后来也跟自己妈说了，我妈就来杭州照顾我。边照顾我，边准备结婚的东西。反正一切按部就班吧，过年前如期举办婚礼。幸运的是，从怀孕到生都没有孕吐(怀孕的时候觉得是幸运，其实现在才明白当时的与众不同是有原因的，后面会讲到)

我妈总说感觉我肚子小， 六个月的时候，做四维，医生检查说还好。后来建了大卡之后，邵逸夫做产检，各种抽血，糖耐都是正常结果，但B超做出来，偏小两周，偏小三周。然后白带会比较多，这个不知道会不会有影响。开始时医生也说这是正常现象，就让我钙片，DHA，复合维生素这些要按时吃，我当时也是谨遵医嘱，没有丝毫懈怠。

怀孕之后一直没有吐过，胃口也没有特别好，就跟平时差不多。预产期还有一个月时，就提前休了病假在家休息。就这样一直到了快40周，我基本每天晚饭后都出去散步，坚持运动。足月之后在胎心监护室，租了一台胎心监测仪，在家监测胎心，这个仪器是跟医院的医生联网的，后来有两次医生给我打电话说胎心不是很好，让我来医院挂急诊，但急诊室的听的又是没问题。阵痛也没那么强烈，就回家了。

记得有一次急诊出来是晚上，下阵雨，出医院的时候，等老公把车开到停车场门口，结果他迟迟没有出来，原来车子天窗没关，整个车内，积了一层的水。我们屁股底下垫着餐巾纸回了家。再后来预产期前四五天的样子，开始断断续续的腰酸，一个晚上都睡不好，在预产期当天凌晨三点到了医院，挂了急诊，说是开了0.5指，住进来吧。就住进了病房。

当时我妈和我老公陪着，我婆婆从老家赶过来。当时听说只开了0.5指，我又是第一胎，感觉还要两三天才能生，就在医院走廊里走来走去，腰酸疼的厉害的时候，就蹲下来强忍着。期间还跑去医院门口的小卖部买水果吃。电梯里遇到也是生产的产妇，还问我，是不是已经生好了要回家。我只想说，我有那么不显怀吗？肚子有那么小吗？

当天下午挂了催产针，就没离开床了，医生巡检的时候破了水，内检了下说是开了2.5指。应该离生还早，医生们悠闲滴走开了。过了半个小时的光景，突然感觉宫缩快起来了，疼的有点受不了。我妈说是不是有拉大便的感觉，我说好像有吧，其实当时也不知道是什么感觉，就是痛。我妈就赶紧让我老公喊来护士，说是我要生了，结果护士还不急不慢地说，“喊什么，要打无痛吗？”结果内检发现我已经十指全开了。就赶紧送我去产房，我在路上的时候，问护士“现在能生了是吗？”她说，先忍着。

后来爬到产床上之后，还傻乎乎地问助产士，现在可以用力生了吗？她说，当然可以。然后就教我，手脚怎么放，怎么用力。期间还听到两个人在聊天，说她之前生孩子的时候也像我这么乖，医生怎么说她就怎么做，然后都很顺利。

当时痛的觉得千万根针在扎自己下面，还跟医生说，不要扎我，好痛。现在想想，应该是女儿头发出来的时候吧，反正真的很痛。医生说，帮你切一刀吧，这样会快点，我说好。结果女儿生下来只有4斤7两。我妈说，孩子这么小，还要剪的？

下面缝合的时候，麻药有点不耐受，后面还是会感觉到痛。不过还好，只是中间切了一刀，生以后没有什么影响。女儿体重太轻，生下来就放在旁边的一个恒温的床上躺着。我妈则是托护士送来了我的手机，红糖水和一个面包，我就在两个小时的观察时间里，开始了吃吃喝喝。

出了产房，进了病房之后，我问我妈，怎么只有红牛，没把巧克力送进去。我妈说，护士说了，要纯的巧克力，士力架这种没用的，就没让拿进去。好吧，生之前还特意交代老公买的士力架。

生下来的第一天还挺顺利的，初乳是有的，但女儿吸的不多。第三天的上午女儿就因为黄疸偏高住进了NICU。我一个人心情低落滴办了出院手续，后续每天挤奶出来让老公送到医院。在新生儿重症监护室住了三天之后，女儿终于要出院了。这时女儿已经出生6天了，体重貌似是没增没减，具体记不清了。接女儿出院前给车子蒸了个桑拿，干干净净清清爽爽，开开心心回家喽！

女儿在出院时，耳朵听力测试没过，老公开始时没跟我讲，42天复查的时候才告诉我，又去了省儿保，结果又有一只耳朵没通过测试，而且跟出生时的测试相反。当时想自己姐姐的儿子也是开始时没过，后来就过了，也没太在意这件事情。结果三个月、半年复查都没过，当时就开始有点紧张了。在医院做了耳部的ct，说是有前庭导水管扩张，这个会导致听力越来越差。于是自费五千多块钱做了耳聋基因检测。要一个月才出结果。

期间，还发现女儿斜颈，6个月了还不会翻身，再加上身高体重一直处于中下水平。就又挂了儿保科的专家号。脑部磁共振显示脑白质偏少还是什么，医生建议定期复查。颈部B超做出来好的，脑电图也好的。其中有两个医生都问了同样的问题，你们觉得小孩子像谁。当时不知道医生的意思，就说，像爸爸。其实医生是说，孩子有特殊面容。

医生说，孩子爱笑，怀疑是天使人综合症。就4千多自费做了染色体检测。一个月出结果。虽然后来耳聋基因和染色体检测的结果都是正常的。但是通过咨询不同的医生，发现这个染色体检查，很多病是查不出来的。

在医生的建议下，我们又去了康复科，先是去湖滨儿保做了测定，发现运动和认知都落后一两个月。然后医生那里填单子，等着排队做康复。

后来过了春节，去浙江省中医院民政医院咨询康复的事，刚好也有名额在，就开始了为期半年的康复。我爸妈在的时候，我爸开车过去，一个上午的时间，做推拿和运动。因为浙江省有政策，一个小孩可以享受6个月的康复报销，所以当时一个礼拜一千多的费用，报销完只要两百多，还是能负担的。一周岁的时候，女儿才学会了匍匐向前爬。认知也是各种落后，不认人，叫她反应慢。本想7.8月份的时候我自己来带，谁料再次怀了孕。老公赶紧联系了之前的基因公司，给女儿做了医学全外显，全基因和天使人综合症的排查。45天出结果。终于有了结果，德朗热综合症。一种罕见的基因突变病。

目前查出来的结果，医学的解释是父母都好的，属于孩子的自身突变，这个在受精卵形成的时候，已经突变。原因不明。因为是第一胎，也不是很懂，当时27周岁，不属于高龄，其他检查也正常的，所以医生也没有特别重视，说是在正常范围之内。

脐带血我们一胎的时候就留了，但是过了两个月留脐带血的公司打电话给我们说，没有留成功，就退钱给我们了。这个属于基因病，目前还没有有效的疗法，国外也是只能康复。

初期唐筛，中期唐筛，四维，各种抽血，所有的检查都有做。显示都是低风险。所以没有做羊穿。基因突变羊穿检查不出来的，还要针对单基因检测，或者到上海做胎儿全外显检测。

真的，真的，不愿意相信这是真的，这么罕见的疾病怎么会发生在我们身上，但是又不得不面对。去了上海新华医院，医生说，这种基因突变的病，目前全世界都没有有效的治疗方法，只能做康复，走一步算一步，给孩子吃得好点就可以了。好失落，好失落。宝贝，现在你一岁半了，在别人会走的年龄，你慢慢会爬了，能扶着走几步了，会拍手、拜拜。偶尔能根据爸爸妈妈的指示，摸一摸鼻子、耳朵、头发。宝贝，不管以后怎样，爸妈都在你身边陪着你！