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国际罕见病日丨新生儿筛查——带您了解β-酮硫解酶缺乏症！
每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”，而今年恰逢罕见病日设立十周年。 对于罕见病，如果能够及时干预和治疗，那么不论是患者家庭还是社会的负担都会相应减轻。
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说起罕见病，随着社会大众对其关注度越来越高，像是血友病、白化病、“瓷娃娃”（脆骨症）等罕见病，人们也都已经不陌生了。
2018农历春节前夕，常州市妇幼保健院确诊了一例β-酮硫解酶缺乏症的小患者。据了解，这个宝宝才两个多月，就患上了这种罕见的代谢疾病。β-酮硫解酶缺乏症，自1971年首次发现至今，全球仅有百余例报道，这名患儿是我市首例。由于发现及时和干预治疗，目前尚未发生严重的并发症。
许多罕见的遗传代谢病在一般产检中很难筛查出来，只有在宝宝出生后进行检测才会被发现。
2014年底 （常州市妇幼保健院新筛中心）从省内率先引进了一项串联质谱的新技术——应用于新生儿疾病的筛查。运用这项新技术，病种从原来的3种一下子拓展至29种。常州市妇幼保健院已经对三万多名新生儿进行了筛查，其中发现了十一例罕见的遗传代谢病，发病率在三千分之一左右，略高于全国水平（1/5000）。
专家呼吁：
罕见病给患者和家庭造成的痛苦是巨大的，所以早期发现、早期治疗是干预罕见病的最佳措施。目前，常州市所有分娩单位出生的新生儿都统一纳入了新生儿疾病筛查体系。至2017年底，共筛查了50万人次，经确诊发现阳性患儿300余例，所有患儿都得到及时有效地治疗与监测，90%以上患儿达到正常儿童身心发育水平。所以家长千万不能抱侥幸心理，每个孩子都要做新生儿疾病筛查。
来源：常州广电·天天健康全媒体工作部·中吴网
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