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国际罕见病日丨色素沉着息肉综合征,你听说过吗?

作者:健康常州 来源:健康常州 公众号
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02-28

国际罕见病日,由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行,通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日,欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动,其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。       


2018年2月28日迎来

第十一个国际罕见病日


疾病虽罕见,爱却不罕见

一男性患者,36岁,因“腹痛10天,加重2小时”由常州市第七人民医院急诊收住入院。检查发现患者口唇粘膜多发绿豆大小色素沉着斑,腹膜刺激征明显,手术指征明确,立即予以急诊行剖腹探查术,术后诊断为:色素沉着息肉综合征,急性腹膜炎,横结肠破裂,乙状结肠腺癌。

色素沉着息肉综合征


又称Peutz-Jeghers综合征(PJS),是一种皮肤黏膜黑斑伴有消化道多发息肉的常染色体显性遗传病,常伴有家族史,可癌变。PJS的发病率约为1/50000~1/200000,好发于青少年。PJS患者的癌变风险随年龄的增长而增加,60岁、70岁以上的患者癌变率分别高达60%、85%,在我国PJS的恶变率为9.2%,包括胃癌、肠癌、胰腺癌、肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌等。其中,胃肠道肿瘤占87.77%。


临床表现

  1  

皮肤黏膜色素沉着

约95%的PJS患者有皮肤黏膜色素沉着斑,其可发生于任何年龄,随年龄增大,数目增多,色泽加深,青春期较显著,色素沉着斑主要发生于面部、口唇粘膜、手掌及足底皮肤等,多呈黑色、棕褐色或褐色,大小约1-5mm不等,散在或集群分布。

  2  

胃肠道息肉和其他系统恶性肿瘤

PJS息肉可发生于胃肠道的任何部位,数目从几枚到上百枚不等,分布以小肠、结肠为主,其次为胃和直肠,息肉大小常为0.2-0.5cm不等,较大的息肉直径可达5cm以上。息肉可继发肠梗阻、肠套叠、消化道出血、贫血等并发症,PJS息肉以错构瘤息肉、腺瘤性息肉多见,部分PJS息肉可呈错构瘤-腺瘤-腺癌发展,或直接由错构瘤发展为癌,PJS患者癌变的平均年龄为41岁,较正常人群高出约15.1倍,恶变发生男女比例约为8.6:22。

  3  

家族遗传性

PJS患者为常染色体显性遗传病,约50%的患者可能将致病基因遗传给后代。


治疗方法

本病目前尚无特效的根治性药物

主要处理胃肠道的息肉及其产生的并发症。若PJS患者的皮肤黏膜色素沉着严重影响美观,可对其进行激光治疗。胃、结直肠息肉以内镜下摘除为主,对于小肠息肉,双气囊小肠镜已成为诊断及治疗的金标准,对于息肉直径较大且易导致肠梗阻、肠套叠者,手术治疗是最佳方案。已经出现肠梗阻、肠套叠、息肉癌变、穿孔或内镜下息肉无法摘除的患者应及时行手术治疗。环氧合酶-2(COX-2)抑制剂如塞来昔布、雷帕霉素是目前研究的热点,因其能抑制PJS息肉生长,并有治疗肿瘤的作用,尽管如此,PJS的药物治疗仍需进一步探索。

PJS患者容易引起胃肠道息肉相关并发症,如消化道出血、胃肠道肠穿孔、肠梗阻、肠套叠等,因此PJS患者规范的随访能达到早发现、早治疗的效果,减少急性并发症的发生,建议如下:


胃镜、肠镜

内镜

男女性各类专项检查


(1)10-20岁的PJS患者根据病情每2-3年行胃镜、肠镜检查。

(2)20-30岁的患者根据病情每年进行内镜检查。

(3)有家族史的男性患者10岁以后需每年行睾丸B超检查;20岁以后女性患者每年行乳腺检查及妇科检查,包括宫颈涂片、子宫内膜活检、阴超等。





来源:常州市第七人民医院




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国际 综合征 
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