女童王凤雅去世，夺走她生命的到底是什么病？

视网膜母细胞瘤是什么病？

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，95% 的患者年龄低于 5 岁，通常由基因突变所致。

得了这个病的孩子，最常表现为「白瞳」（如下图，正常的眼睛拍照时会出现红色，而不是白色），还可有斜视等其他表现。

图片来源：wrex.com

视网膜母细胞瘤分为多种类型，其中相当危险的一种是三侧性视网膜母细胞瘤。

这种情况即使采用化疗和放疗等积极治疗，几乎仍是普遍致命的，它是双眼视网膜母细胞瘤患儿在诊断后最初 5 年内死亡的主要原因。

视网膜母细胞瘤会遗传吗？

大约 60% 的患者为单眼非遗传型，40% 的患者是由患病或携带患病基因的父母遗传导致，或者正常父母的生殖细胞突变所致。

有家族史的儿童患病风险会增加，出生后应尽快定期检查。

这种基因异常也会增加发生第二种原发性肿瘤的风险，需要终生密切观察。

视网膜母细胞瘤常见吗？

整体来说少见，目前权威的统计数据来自美国，美国 15 岁以下儿童中 RB 的年发病率为 4.1 / 100 万。

该病的中位诊断年龄为 2 岁，大约 95% 的病例在 5 岁以下被诊断出来，而男孩和女孩的发病率相近。

需要做什么检查？

需要在全麻下进行眼部检查，取病变组织进行化验，基本能确诊。

其他辅助检查还包括眼超声检查、MRI 等。

图片来源：123rf.com.cn 正版图片库

视网膜母细胞瘤怎么治疗？

标准的治疗方法包括：眼球剜除术、外照射放疗、放射性敷贴（碘 - 125 近距离治疗）、冷冻疗法、激光消融和化疗，需要根据病情选择。

视网膜母细胞瘤患者治疗后最初 1 年内，至少每 3 个月进行一次眼科随访。

如果随访期间患者病情稳定，可逐渐减少至每 4 个月一次，随后每 6 个月一次，再然后每年检查一次。

长期幸存者还应定期进行体格检查、实验室筛查和影像学检查，密切观察是否发生第二种恶性肿瘤。

怎样预防视网膜母细胞瘤？

需要预防的人，主要是有患病风险增高的儿童，比如有家族史的婴幼儿。

这样的孩子，出生后应尽快进行眼科评估，随后每 3～4 个月进行一次筛查，直到 3～4 岁，此后每 6 个月筛查一次，直到 5～6 岁。

图片来源：123rf.com.cn 正版图片库

治疗效果怎么样？

目前我国缺乏相关统计数据，在美国，患儿的总体 5 年生存率为 94%（诊断后 5 年无复发的患儿视为治愈）。

大部分报道显示，血行转移的患者的 1 年至 18 个月生存率为约 50%。

肿瘤转移的患者一般在确诊后 1 年内发现，结局往往不太好。

前面提到的三侧性母细胞瘤患儿是一类典型，已发表报道的一项 meta 分析表明，三侧性母细胞瘤诊断后的中位生存期仅有 9 个月。

如果有下列情况，患儿的生存情况较差：

• 诊断延迟超过 6 个月；

• 眼内手术史，这可能无意中导致眼内肿瘤种植、甚至眼外播散；

• 白内障；

• 使用外照射，这可能导致发生第二恶性肿瘤；

• 肿瘤已侵犯脉络膜、视神经或眼眶，肿瘤转移风险会增加。

对于进行眼球剜除术的患者，有研究显示眼眶肿瘤复发率为 4.2%，97% 是在术后 1 年内诊断的。

所以，患者治疗后必须在术后 2 年内密切监测，及时发现有无复发。

责任编辑：Bruce