华大基因：精准医学如何普惠每个家庭？

2018年7月20日，在深圳会展中心举行的第二十八届全国图书交易博览会上，华大基因（300676.SZ）总经理尹烨受邀在“进化——从旧故事到新意义”暨《今日简史》全球首发仪式上发表题为《人类寿命简史》的主题演讲，现场吸引无数听众驻足。

尹烨在演讲中指出，“精准医学要普惠才有意义”。此言一出即引发现场听众的共鸣。据他介绍，“我们现在在做的，比如无创产前基因检测，这个项目在深圳进入了医保，已经有80%的孕妈妈选择了这项服务。像唐氏综合征这样的疾病正在远离深圳这座城市，这是我们的努力方向，我们想让精准医学成为可以普惠的大众医学”。

资料显示，2017年，华大基因牵头设立了“染专项”。在国家专项布置中，华大基因作为国家传染病防控领域的重要力量，成为国家总体卫生防控布局的重要一员（白名单），全年共检测疑难感染宏基因组学样本近8000例。同年9月，华大基因完成了西藏某地区563名小学生的样本采集。通过应用质谱对血液中的维生素，氨基酸和微量元素及重金属水平进行了测定，实现了有史以来第一次对藏区小学生的营养健康状况评估。同时，华大基因与CDC合作，在西藏包虫病项目完成了筛查检测约83万份样本。

2017年，由于深圳市政府在全国率先将NIPT列入公卫项目、实现全覆盖，华大基因全年检测样本量达14万例，有医保孕妇可免费进行检测，随着全面二孩政策的放开、高龄产妇的增加，2011-2017年深圳唐氏综合征总发生率上升明显，由2011年的4.70/万上升为2017年的11.64/万，但经过有效干预，2011-2017年全市唐氏儿的活产率下降非常明显，从2011年的2.36/万下降到2017年的0.84/万，取得了显著的社会效益。据透露，华大基因的无创产前基因检测，在确保了高质量标准的前提下，已率先将价格普惠至全球最低。“我们的宗旨是在同等的卫生经济支出下，最大限度地造福更多民众，让精准医学普惠到每一个家庭”。

目前，华大基因的民生项目增加到43项，覆广东、湖南、安徽和山东等20余个省/直辖市。此外，华大基因追随“一带一路”及政府双边合作契机，在泰国、德国、加拿大等8个国家建立海外国家精准医疗模式，输出行业标准。

“基因科技造福人类”，华大基因正在应用普惠的精准医学，试图让更多人通过基因技术告别遗传病。偏居深圳盐田一隅的华大基因，俨然已成为高调推动普惠医疗的强力推手。

事实上，华大基因于2017年7月14日在深交所创业板上市之时，该公司在上市敲钟仪式上邀请的敲钟嘉宾包括唐氏综合征代表、受益华大基因检测的用户代表、关爱关怀罕见病和残障群体等代表，当时的情景令外界印象深刻。汪建董事长表示，“华大基因的上市，敲响的是基因疾病的丧钟，代表的是人类不再受到这些疾病的迫害的关键性时刻”。

那么，华大基因是如何将精准医学实现普惠的呢？ 

技术领先：基于普惠医疗的商业布局

华大基因总经理尹烨曾在不同场合强调，“精准医学一定要普惠，一定要接地气，希望价格可以全民得到普及...... 精准医学不能是精英医学，因为基因资源是属于全人类的”。事实上，精准医学及普惠医疗正是华大基因的商业模式的精髓所在。

通常而言，传统的医疗方式需要患者表现出较为明显的病症后才开始治疗，基因测序则是通过血液等方式获取人体基因的全序列后，通过对基因的分析准确获取生物遗传信息，预测潜在疾病的可能，进而提前进行预防和治疗。基因测序作为精准医疗的基石，被越来越广泛地应用到机理研究及临床诊断中。

业内人士表示，基因科技已成为精准医疗之根本。与基因相关的疾病都可以通过精准的防控，从源头处消除。未来的医疗新经济，将变成以精准医学为主导的状态。从某种意义上说，作为基因测序龙头，华大基因践行精准医学和普惠医疗有着天然优势。

近年以来，华大基因在其所涉及的，包括生育健康、复杂疾病、科研服务和药物研发服务等领域均成为行业的领军者，而这与之领先的技术布局密不可分。

资料显示，华大基因拥有全球领先的基因组学科技服务体系，布局了业内领先的三代测序平台，可为客户提供高效、优质的一站式整体解决方案。同时，华大基因拥有基因数据分析的平台BGI Online，属于国内首个基于云计算技术的基因研究和服务领域的行业云平台。

目前，华大基因已拥有自主研发的国产测序仪。华大基因总经理尹烨曾公开表示，“目前人类的全基因组测序是行业风向标，目前，全世界只有两个国家（中美）的三家公司可以量产这种临床级别的基因测序仪，而华大就是其中之一”。华大基因在基因检测整体全产业链的技术布局，摆脱了对国外设备生产商垄断的依赖，真正得以让基因测序服务以老百姓可及的价格造福社会。

据介绍，华大基因已在2017年获得BGISEQ-500测序仪和配套试剂、软件的CE资质，这标志着BGISEQ-500平台迈出国门获得了欧盟上市许可，为华大基因进军国际市场提供了通行证，提高了BGISEQ-500平台的国内外竞争力。华大基因是目前国内唯一能够提供CE-IVD高通量测序产品的公司，这再次彰显了其在基因测序领域的领先地位，同时也开创了华大基因测序产品海外注册的先河，填补了海外注册的空白，为其他产品海外注册奠定了基础。

此外，华大基因的重要产品和技术，相继取得突破性进展。资料显示，2017年，华大基因完成基于NIFTY的全球规模最大的孕期肿瘤筛查研究，确诊了该类方案全球最多的孕期恶性肿瘤案例，实现N检合一的孕期肿瘤方向应用，相关成果将为临床医师处理NIPT检测中存在的多条染色体离群问题提供指南。华大基因自主研发的HPV基因分型检测试剂盒（半导体测序法）和氨基酸和肉碱检测试剂盒取得CFDA医疗器械注册证。

华大基因遥遥领先的技术布局，使之在市场竞争中享有无与伦比的优势，其将“高精尖”的基因测序做成了“亲民价”，不仅在同业竞争中一骑绝尘，更使之基因测序有望做到全民普及。数据显示，华大基因的个人全基因组测序价格为600美元，价格优势明显领先同行。华大基因的公布2020计划显示，“在2020年以前，24小时内完成一个人全基因组的样本处理、测序、数据分析全流程，成本低于2000元人民币”。

数据显示，华大基因2017年营业收入为20.96亿元，同比增长22.44%；归属于上市公司股东的净利润3.98亿元，同比增长19.66%。虽说近年越来越多企业加入基因测序行业，市场厮杀激烈，华大基因仍然稳坐国内基因测序行业头把交椅。华大基因领先的技术布局与之普惠医疗的商业模式不谋而合，这不仅完美诠释了“基因科技造福人类”的愿景，更持续印证其商业逻辑的成功。

巨额科研：遥遥领先同行的密码

华大基因持续领先同行的技术布局，并非朝夕练就。华大基因在市场竞争中呈现无与伦比的优势，与之连年巨额投入科研的积淀休戚相关。

数据显示，2017年华大基因全年的研发投入1.74亿元，占营业收入比例为8.32%；研发人员数量532人，占比员工总数的18.69%。华大基因投入之慷慨可见一斑。事实上，华大基因对科技研发的钟情由来已久，并且投入大致呈现攀升之势（表2）。Wind数据显示，华大基因研发投入与营业收入的占比从2012年的5.02%上升至最新数据8.32%，最高峰之时达到11.54%；其研发投入占当年净利润的比例最低达到29.3%，最高达到223.2%。

华大基因对科研的投入力度，与众多国际科技巨头不相上下。根据欧盟委员会的统计，2017年华为研发投入占营收的19.2%，位居全球第6名；苹果研发投入占其营收的4.7%，位居全球第7名。在国内，中兴通讯、联想集团（00992.HK）的研发投入占其营收分别为12.61%、3.16%。华大基因的研发投入，不仅远超国内一般科技公司3%-5%的平均水平，令众多国外科技企业望尘莫及。

华大基因连年以来的巨额科研投入，结下了累累硕果。据悉，华大基因于2017年完成的精准医学基础平台—BGI Online的技术升级，进一步提高了分析效率、降低了成本。在分析通量、分析效率和分析成本上，该平台位于行业内领先水平。

2017年，华大基因先后取得了无创地贫检测的初步开发、遗传性耳聋基因检测升级、肿瘤早期筛查前沿开发等多项疾病筛查技术的布局与突破。

据介绍，华大基因的无创地贫检测产品于2017年完成技术建立以及基本性能测试，2018年初完成了开发。该无创地贫检测项目基于大数据，无需先证者样品即可对地贫常见突变类型进行无创检测，通过抽取孕妇血液即可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血。截至2017年底，华大基因生育产品临床检测累积服务近500万人，已完成无创产前基因检测280万例以上，检出了超过3.8万例染色体异常胎儿。

由于目前由遗传因素导致听力障碍占比高达6成，中国携带耳聋基因的正常人以3个/分钟的速度出生，8成以上聋儿由听力正常的父母所生。2017年底，华大基因推出了升级版遗传性耳聋基因检测，共帮助约8万携带者防聋控聋，超过153万名新生儿或孕妇从该项检测服务受益。

截至2017年底，华大基因也完成了包括肿瘤早期筛查前沿开发、液体活检技术开发、临床检测产品转化等肿瘤相关领域的布局及相应的临床及科研成果产出。

数据显示，截至2017年底，华大基因及其全资子公司、控股子公司拥有的已获得授权专利共计282项，自有注册商标366项，核心技术专利范围涵盖实验仪器、样品处理、生物信息分析等各个技术环节，其中生物信息分析等方面自主软件取得了460项软件著作权。

对科研的执着，也为华大基因换来不菲的回报。2017年，华大基因的四大生育健康、复杂疾病、基础科研以及药物研发主营产品，同比增幅分别为22.28%、19.11%、22.80%以及52.95%。其中，生育健康业务全年共收入11.36亿元，占营业收入54.21%。

充满想象：掘金超百亿规模市场

随着无创产前检测（NIPT）、植入前胚胎遗传学诊断（PGD/PGS）等产品服务的应用推广，基因科技开始步入寻常百姓生活，基因测序行业正在步入快速发展轨道。从2007年至2016年，全球基因测序市场规模从7.9亿美元增长至68亿美元，平均年复合增长率超过27%。赛迪顾问称，到2022年，全球基因测序市场规模有望达200亿美元。

这其中，最重要的增长来自于中国市场。数据显示，中国基因测序市场规模2016年约为54亿元，2017年该项市场规模增长至72亿元，2020年基因测序行业规模将突破120亿元，年复合增长率约为20-25%，增速位居全球前列。

我国基因测序最大的市场份额来自于生育健康检测服务，该项市场占市场总规模的55%以上。国金证券指出，生育健康检测服务成为中国基因测序最重要的应用领域，其中NIPT成为当前市场规模最大、最成熟的领域。2016年，中国出生人口达到1786万，出生缺陷在新生儿当中占比较高，达到5.6%。近百万缺陷新生儿对社会和家庭造成沉重负担。

我国每年接受产前染色体异常诊断的产妇不到20万人次，由于羊水穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等技术操作难度大、对检测医生要求高，胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测也因其安全、准确、低成本等优点而受到市场追捧，NIPT的市场需求增长惊人。

我国目前的NIPT市场渗透率仅为15%-20%，以单价2000元/例计算，国内NIPT的市场规模为18-35亿元之间。民生证券认为，随着市场推广，该项技术的市场渗透率有望达到30%以上，市场规模则有望达到130亿元以上。进一步而言，随着NIPT的有效性、重要性被外界熟知，NIPT纳入医保的呼声也日渐高涨。这一政策落地有望催化更大的市场空间。

另一重要市场空间则在肿瘤早期筛查。2015年中国例新发肿瘤病例为429.2万，2017年攀升至504万。肿瘤防治形势严峻，肿瘤检测市场空间巨大。肿瘤已成为危害人类健康的最大杀手之一，早发现、早治疗成为肿瘤干预的关键。基因测序通过风险预测、肿瘤早期诊断、指导靶向药物研发以及个性化用药等诸多方式，为战胜肿瘤提供有效新途径。因此，肿瘤早期筛查成为肿瘤基因检测领域巨大的应用市场。

按照国内每年体检人次5亿人次计算，如10%人群能进行早期肿瘤筛查，每人次收费3000元，则市场规模在1000亿元以上。这意味着肿瘤早期筛查市场远高于NIPT和肿瘤用药检测。一旦市场铺开，早期肿瘤筛查将成为基因测序领域最广阔的市场。

事实上，前述领域仅仅是基因检测产业的冰山一角。随着基因组学基础研究及测序技术的进步与成熟，基因测序产业将在越来越多的领域实现市场化，其中蕴藏的商业潜力和开发价值或远远超乎目前的想象。

华大基因相关高层表示，该公司计划2018年度研发投入将大幅增长，2018年度研发预算将较2017年实际投入将增长48%-53%左右。随着基因测序市场的爆发，在科技研发持续加码的华大基因，其增长空间令人充满想象。