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洗冤华大基因:无创DNA检测未被滥用,研发成果相继出炉

作者:环球老虎财经 来源:环球老虎财经 公众号
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08-20

 

7月13日,一篇名为《华大癌变》的文章引发公众广泛关注并讨论。作者以湖南家庭的遭遇为例,质疑以华大基因无创产前基因检测的准确性。

 

华大基因是否真的存在过失?事实上,关于华大基因的负面报道,并未得到任何一家官方检验机构的回应与证实,除男婴病征部分。近期,国家发布多项指令,整治建立完善的医药审核监管体制,专业人士并呼吁重塑国产生物医药医疗行业信心。回顾这次全国性风波,被证实的主体违规行为固然不少,“躺枪”的也不在少数,华大基因便在此列。

 

对无创产前基因检测的指责有误

 

《华大癌变》的核心内容起始于一个男婴伴随着“13号染色体长臂缺失综合征”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病降生。而在出生前,产妇曾通过华大无创产前基因检测,结果显示“低风险”。

 

然而在事后,华大基因官方对此问题反复进行过回应,并在华大集团召开的媒体发布会中对上述案例以及文章所涉及的指责进行回应:

 

华大基因董事会秘书徐茜开宗明义,她称,“先辨是非,再分对错,关怀不能少。首先“华大漏检”的说法概念错误,具有强烈误导性,湖南案例不是漏检,而是不在公司检测范围内,华大基因为湖南案例所提供的服务是合格的,检测范围内的结果是正确的。在这个基础上,再来分责任对错。

 

所谓赔偿是建立在过错的基础上,本案例,无过错,自然不存在赔偿一说。即使没有检测责任,华大依然愿意肩负社会责任,给予人道主义关怀,事件发生后,华大基因第一时间与家属联系,包括探望宝宝,安抚家属情绪,给予后续治疗建议。”

 

华大基因进一步解释上述案例中的孕妇所涉及的无创产前基因检测项目。13号染色体长臂缺失综合症征的产生,源于胎儿染色体片段缺失。无创产前基因检测则是检测染色体非整数倍异常,不能检查染色体片段的缺失、重复、倒置等情况。

 

而对于“三位医生未作出正确判断”的指责,事实上,当时在超声波检测发现异常的基础上,负责为孕妇产检的医生,已经建议孕妇进行脐带穿刺,母亲却放弃了重新确诊的机会。

 

针对无创产前基因检测是否被滥用,部分专家也表达了他们对此事的看法。上海市第一妇婴保健院辅助生殖科副主任医师王玉玲在微博上表示,文章对无创产前基因检测滥用的指责,与事实不符。在她看来,以目前普及情况来看,无创产前基因检测并没有被滥用,相反应该得到普及,让每一位孕妈妈都能进行无创产前基因检测,最好能够像深圳一样纳入医保,让每一位妈妈都能充分享受这一现代科技成果。

 

对此,董秘徐茜也表示,希望通过这个案例,推动社会各界,包括医疗机构、保险机构、慈善机构和政府部门一起群策群力,共同关爱帮助不幸的家庭。

 

加大研发投入,致力基因分析平台建设与筛查技术突破

 

而在资本市场层面,华大基因被质疑其研发投入偏少。而这一情况也与事实有所出入。

 

对于研发投入的重视是华大基因主旋律之一。根据华大基因2017年年报,2017年全年华大基因研发人员数量为532人,占华大基因员工比例为18.69%;研发投入1.74亿元,占营业收入比例为8.32%。根据公开资料,华大基因估计2018年在此基础上大比例增加48%~53%。

 

同时,华大基因的研发,从研发成果横向外拓,研发能力纵向突破两方面进行了完善。

 

在横向外拓方面,华大基因完成了技术建立以及基本性能测试的无创地贫检测产品,并已于2018年初完成开发。

 

2017年底,华大基因正式推出了遗传性耳聋基因检测升级版,可检测项由4个常见耳聋基因、20个高发突变位点拓展至22个耳聋基因、共计159个明确致病突变位点,耳聋基因筛查综合检测能力提升60%。据了解,遗传因素导致听力障碍的比例高达60%,每分钟就有3个携带耳聋基因的正常人出生,80%的聋儿由听力正常的父母所生。

 

此外,华大基因在研产品,还包括PMseq病原快检系列产品、血流感染常见病原检测产品、脑炎脑膜炎常见病原检测产品等。2017年年报信息显示,目前华大基因共有33项重点研发项目,涵盖基因遗传病携带者筛查、肿瘤早筛、靶向扩增病等多项基因检测等领域关键项目。

 

在纵深拓展方面,华大基因完成了对其拥有的国内第一个完全自主知识产权的精准医学基础平台BGI Online的技术升级,后者为基于云计算技术,高效处理大规模的基因数据,加速基因组学的研究的系统平台。该系统在已经完成的部分基因数据分析实验中,完成了比寻常技术分析周期高效十倍以上的创举。

 

一些主观论断认为华大基因在品牌塑造之余,核心知识产权存在缺乏。而从中信证券今年8月7日发布的研报来看,华大基因是极少数真正能将核心设备——也就是基因测序设备完全国产化的公司,且这一改变完全是近一年以来华大基因“先知先觉”,在中美贸易摩擦之后的新知识产权格局下的巨大优势。

 

中信证券研报指出,目前,华大基因布局囊括了“生育检测”、“复杂疾病”、“感染疾病”三大精准诊疗平台。其中,生育健康板块,囊括基于孕妇外周血进行无创胎儿染色体异常检测的技术体系,并延伸至孕前夫妇遗传病携带者筛查、孕中流产查因、胎儿宫内异常查因、新生儿耳聋基因检测、新生儿遗传代谢病筛查、单基因病诊断等领域,形成了贯穿婚前、孕前、产前、新生儿等整个生育过程的检测系列产品,通过全方位、全周期的解决方案的提供来达到降低出生缺陷的目的。

 

 

而复杂疾病防治板块,囊括个体化用药基因检测、致病机理、相关基础研究的科研解决方案以及相关试剂盒销售等。其中,华大基因研究的被用于诊断乳腺癌的基因突变检测试剂盒BRCA1/2已进入创新审评通道,肿瘤靶点检测囊括了全局、个体、肺癌,结肠癌等多个种类。

 

截至2017年底,华大基因及其全资子公司、控股子公司拥有的已获得授权专利共计282项,自有注册商标366项,核心技术专利范围涵盖实验仪器、样品处理、生物信息分析等各个技术环节,其中生物信息分析等方面自主软件取得了460项软件著作权。


(本文观点不代表环球老虎财经立场)

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