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全球罕见!养了五年的儿子其实是女孩?父母最终决定……

作者:新闻晨报 来源:新闻晨报 公众号
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05-17

一个活泼可爱的5岁男孩

为何一夜之间变成女孩

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5 岁的皓皓活泼可爱,大家都以为他是一个男孩,可家长发现他的外生殖器发育不良,到湖南省人民医院基因检测后发现,皓皓的染色体和基因竟然是女孩!



皓皓的妈妈刘女士表示,其实皓皓从出生的时候就有生殖器发育不良的情况,在他三个月的时候,父母曾经带他做过染色体检查,当时的结果显示为 46XX,是典型的女性染色体,也就是说皓皓从真正意义上来说是一个女性。


虽然带着很多疑惑,家里人并没有带皓皓做进一步的检查,而是想观察一下。


随着皓皓长大,外生殖器的明显发育不良让他排尿时只能蹲着,对孩子的生活和心理都造成了影响,父母才意识到,必须要带孩子做个详细检查了。



在湖南省人民医院儿六科和泌尿三科,徐璇主任和段燚星主任共同分析皓皓的情况,经过染色体复查、基因检测以及腹部生殖系统增强磁共振检查、腹腔镜探查术。


专家们发现,皓皓的确只有一套男性的生殖系统,没有子宫,卵巢及卵睾等器官及组织。而且,皓皓的性外生殖器发育较差,染色体结果仍然显示是正常女性的染色体(46XX ) ,基因检测也显示他的 SRY 基因 ( 又叫男性性别决定基因)为阴性,其他基因检测也与正常女性并无差异。


徐璇主任介绍,与单纯的由女性性反转为男性,或者有着两套生殖系统的真两性畸形不同,皓皓的情况极为罕见。



徐璇主任指出,46XX 男性反转案例并不少见,多是由于父源生殖细胞在减数分裂时,X 染色体与 Y 染色体间发生不平衡交换,使带有 SRY 基因的 Y 染色体片段易位到 X 染色体上,从而使 46,XX 的患者表现为男性表型。也就是说这类患者没有 Y 染色体,但是调控男性基因分化的 SRY 基因存在且在 X 染色体上,就出现了这种染色体为 46XX,但实际为男性的情况。可是,皓皓的染色体及基因结果并无这种异常,目前还没有完全明确其病因,全球报道案例也少之又少。


经过沟通,皓皓父母还是决定将皓皓按男性抚养。他的生殖器需要在泌尿外科分次做矫形手术来矫形,至于他未来的生活质量,徐璇主任说,需要继续监测他的性腺功能和激素水平,必要的时候需要用雄激素类药物做替代治疗。


徐璇主任提醒广大家长,对于孩子的生长发育监测,不能仅仅局限于身高、体重、智力、等方面。当发现孩子有异常体征,如外生殖器外观异常,也需要尽早就医。


对于性发育异常这类疾病,先天性因素导致所占比例较高,需要尽早完善激素水平,影像,染色体甚至基因检测,尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案,对于改善患儿心理状态、生长发育及生活质量都至关重要。


来源|潇湘晨报

编辑|吴繁


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