祝贺│全国罕见病诊疗协作网建立，广西10家医院入选

玉林北流的阿芳（化名）难以相信自己的生活会跟“罕见病”扯上关系。低碱性磷酸酶血症，这种每十万个人里只有1人会患上的病，落在了自己的儿子身上。

阿芳的儿子出生后就逐渐显现出跟正常孩子的不同：生长发育迟缓，非常瘦小，长到2个月时，体重只有3.8公斤，而且容易生病。一次肺炎的治疗中，当地医院给宝宝拍了胸片，意外地发现，这个才2个月大的宝宝竟然表现出明显的骨质疏松。医生建议阿芳带孩子到大医院看一看。

在广西壮族自治区妇幼保健院，经过基因诊断，宝宝被确诊为低碱性磷酸酶血症，这是一种发病率仅为10万分之一的罕见病，患者身体里缺少一种“碱性磷酸酶”。如果缺乏这种酶，患者就会出现严重的骨质疏松，反复骨折，不能结合的钙还会在体内四处沉积，损伤身体器官。

（资料图，图文无关）

据自治区妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢专科的范歆医生介绍，从治疗角度说，这病能治，需要用一种进口药，但国内目前没有。阿芳得知这一消息，急切地询问哪里能买到药。听到这药“很贵”时，阿芳的第一反应是“能有多贵？再贵也要治”。然而，得到“一年45万美元”这个确切答复后，阿芳好半天说不出话。

据了解，该院还确诊过另外一例低碱性磷酸酶血症患儿，是南宁市良庆区的一个宝宝，因为没能用上治疗药物，在确诊1年后离开了人世。

“一辈子的积蓄还不够孩子吃一年的药”，这样的说法在罕见病领域绝不是夸张。例如戈谢病，是一种易发于婴幼儿和儿童的罕见病，其有效治疗药物“思尔赞”由法国药企生产，国内用药每人每年需要200-400万人民币。

广西医科大学第一附属医院医务部部长尚丽明表示，国家建立全国罕见病诊疗协作网，可以通过对罕见病的集中诊疗、远程会诊、双向转诊等方式，充分发挥区域优质医疗资源较强的综合诊治能力，期望实现罕见病的早期发现，早期诊断，及时规范的治疗。同时，协作网络内的医院可以建立良好的协作机制，取长补短，制定科学的诊疗规范，协调药品供应；开展罕见病病例登记，有利于病例总结及开展临床研究。